很多人都知道，新生儿在出生后，总要进行一些疾病筛查，确保他们是否健康！近日，合肥市妇幼保健计划生育服务中心在新生儿遗传代谢病筛查中，发现2例极为罕见的有机酸代谢疾病---异戊酸血症（IVA）、戊二酸血症Ι型（GA-1），这是合肥市新筛中心筛查25万多例新生儿中确诊的首例IVA、GA-1的患儿。专家介绍，这样的患儿如果新生儿期没有筛查出来，一旦急性发作，不能对症处理，致残率和致死率将明显升高。
做好疾病筛查工作，具有重要的意义，而且让家长放心。IVA、GA-1都属于可以治疗的常染色体隐性遗传病，早期发现、诊断和治疗可以避免患儿智力落后、预防急性脑病危象和神经系统并发症，
新生儿一旦发现了疾病可以及时就诊，带给人们更多放心。据介绍，这两名患儿出生后三天，在做足底采血做筛查时发现串联质谱检测血值异常。为此合肥市妇幼保健计划生育服务中心立即召回、在最短的时间内加急给孩子进行了血串联质谱检测、尿气相质谱有机酸分析及基因检测，最终明确了疾病的诊断。
一直以来，很多家长都会希望孩子健康，所以对于他们的衣食住行更是上心！在两名孩子等待最终结果的同时，合肥市新筛中心就为这两名患儿拟定了治疗方案，申请采购了患儿所需的特食奶粉（无亮氨酸奶粉、无赖氨酸和色氨酸奶粉）及药物。整个过程从新生儿出生几天就被早期发现，到确诊为遗传代谢病患儿进行早期干预，治疗也仅仅在孩子出生25天左右。
新生儿遗传代谢疾病得到大众的关注，希望每个孩子都能够拥有健康的身体。合肥市从2015年扩大筛查病种以来，不断有新发现的罕见遗传代谢病被确诊。如何及时发现新生儿遗传代谢疾病？合肥市妇幼保健计划生育服务中心专家在接受记者采访时表示，需要家长对新生儿遗传代谢病进行筛查。